Pränatale Diagnostik/ Abortdiagnostik
Chromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen nach Amniozentese
Eine Amniozentese erfolgt in der Regel in der 15-17.
Schwangerschaftswoche, wenn es sonographisch oder endokrinologische Hinweise auf eine Chromosomenaberration gibt. Unter Ultraschallkontrolle wird transabdominal mit einer feinen Nadel 10-20 ml Fruchtwasser entnommen. Aus den Fruchtwasserzellen werden mindestens 2 Langzeitkulturen angelegt.
Bei der Chromosomenanalyse werden die Metaphaseplatten auf
Objektträger fixiert und angefärbt. Die Chromosomen werden am Mikroskop
analysiert und hinsichtlich Anzahl und Struktur der Chromosomen untersucht.
Das Ergebns liegt in der Regel nach ca. 2 Wochen vor.
Anforderungsbogen Pränataldiagnostik
nachfolgend jeweils ein männliches und ein weibliches Karyogramm
Pränataler Schnelltest
Bei dem pränatalen Schnelltest werden native Amnionzellen auf Aneuploidien der Chromosomen 13, 21, X, Y und 18 untersucht. Dazu werden ca. 3ml Fruchtwasser so bearbeitet, dass die Fruchtwasserzellen auf einem Objektträger fixiert werden können. Die angegebenen Chromosomen werden dann durch die FISH-Technik (siehe Molekulare Zytogenetik) an Interphasekernen farblich sichtbar gemacht und können am
Fluoreszensmikroskop ausgewertet werden.
Das Ergebnis liegt in der Regel nach 24-48 Stunden vor.
Ein pränataler Schnelltest wird immer zusätzlich zur konventionellen Chromosomenanalyse durchgeführt und ist daher keine Regelleistung der gesetzlichen Krankenkassen.
Bei Auffälligkeiten muss die Chromosomenanalyse abgewartet werden.
Chromosomenanalyse aus fetalem Blut (Nabelschnurblut)
Hierbei erfolgt eine Kultivierung der fetalen Lymphocyten, nach einer
Punktion der Nabelschnur(Cordozentese), wie in der postnatalen Zytogenetik.
Die Cordozentese wird meist ab der 18. SSW durchgeführt auf Grund von Auffälligkeiten im Ultraschall oder um einen kontrollbedürftigen
Chromosomenbefund aus Fruchtwasserzellen abzuklären.
Das Ergebnis liegt in der Regel nach 5-7 Tagen vor.
Abortdiagnostik
Unter Abortdiagnostik versteht man die Chromosomenanalyse aus fetalem Gewebe (Chorion oder Fibroblasten) nach einer Fehlgeburt.
Die Untersuchung dauert in der Regel 4 Wochen.