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Klinische Genetik / Genetische Sprechstunde

Wir betreuen Familien, in denen genetische Erkrankungen bekannt sind oder vermutet werden. Informationen zur Kranken- und Familiengeschichte  über mehrere Generationen sind die Ausgangspunkte unserer Arbeit. Wir  führen detaillierte klinisch-genetische Untersuchungen der  Patientinnen und Patienten bzw. Angehörigen durch und veranlassen  gegebenenfalls weitere Untersuchungen (gezielte genetische  Labordiagnostik bzw. bildgebende Diagnostik usw.). In diesen Prozess der  Diagnosefindung werden bei Bedarf weitere Spezialisten u.a. des  Universitätsklinikums einbezogen. Wenn feststeht, welche Erkrankung  vorliegt, sprechen wir mit den Patienten und ggf. Familienangehörigen  über die medizinische und persönliche Bedeutung dieser Erkrankung für  den Erkrankten und die Familie, u.a. ob sich daraus gegebenfalls spezifische Behandlungs-, Früherkennungs- bzw. Vorsorgeoptionen ableiten.

Indikation zur genetischen Sprechstunde und Ablauf

In der humangenetische Sprechstunde wird zusammen mit den Ratsuchenden

• eine individuelle Erfassung der Krankheitsvorgeschichte, eventueller klinischer Symptome sowie für  die Fragestellung relevanter Erkrankungen in der Familie erfolgen,
• eine Analyse der möglichen genetisch bedingten Ursachen von Erkrankungen/Behinderungen und daraus resultierenden gesundheitlichen Risiken für die Ratsuchenden bzw. deren Familienangehörigen vorgenommen und
• durch die Information über Möglichkeiten und Grenzen sowie Vor- und eventuelle Nachteile einer genetischen Analyse eine Entscheidungshilfe im Hinblick auf eine solche Untersuchung gegeben.

Eine humangenetische Beratung erfolgt auf der Basis der Freiwilligkeit und die entstehenden Kosten werden durch die Krankenversicherungen getragen.

Inhalt der humangenetischen Sprechstunde können medizinische Probleme aus allen medizinischen Fachdisziplinen sein. Sowohl organisch geklärte Erkrankungen (z.B.  Hörstörungen, Sehstörungen, Neuropathien, Muskelerkrankungen,  Skeletterkrankungen, Hormonstörungen, Stoffwechselstörungen,  Chromosomenstörungen und Tumorerkrankungen) als auch bislang ungeklärte  Situationen (z.B. unerfüllter Kinderwunsch, ungeklärte Behinderungen und seltene Erkrankungen) können Anlass für eine Vorstellung in der  humangenetischen Sprechstunde sein.

Typische Fragestellungen in der humangenetischen Sprechstunde sind zum Beispiel:

Einschätzung für die Ratsuchenden

• Frage nach der Ursache einer Erkrankung oder Behinderung bei einem Familienmitglied
• Risiko oder Wiederholungsrisiko einer Erkrankung oder Behinderung für die Ratsuchenden und/oder ihre Kinder
• Verdacht auf eine erbliche Tumorerkrankung
• Verdacht auf eine seltene Erkrankung (von denen es aber insgesamt sehr viele gibt, so dass in Deutschland ca. 4 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen sind)
  
• Abklärung der Ursachen von wiederholten Fehl- oder Totgeburten oder von unerfülltem Kinderwunsch

Einschätzung für Kinder

• Einschätzung der Risiken für Kinder, wenn Eltern eine behandlungsbedürftige genetisch bedingte Erkrankung haben
• Einschätzung der Risiken für Kinder, wenn exogene Faktoren während einer Schwangerschaft eingewirkt haben
• Einschätzung der Risiken für mögliche Kinder, wenn eine künstliche Befruchtung erwogen wird
• Einschätzung der Risiken für Kinder bei Blutsverwandtschaft der Eltern
• Information über Möglichkeiten der vorgeburtlichen Untersuchungen, wenn sich aufgrund des mütterlichen Alters, in der Familie aufgetretener Erkrankungen oder durch bereits erfolgte Untersuchungen Hinweise auf erhöhte Risiken für das Ungeborene ergeben

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