Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg

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2010

Cirak S, von Deimling F, Sachdev S, Errington WJ, Herrmann R, Bönnemann C, Brockmann K, Hinderlich S, Lindner TH, Steinbrecher A, Hoffmann K, Privé GG, Hannink M, Nürnberg P, Voit T.

Kelch-like homologue 9 mutation is associated with an early onset autosomal dominant distal myopathy. Brain 133: 2123–2135, 2010 [PDF   ]


Weise A, Timmermann B, Grabherr M, Werber M, Heyn P, Kosyakova N, Liehr T, Neitzel H, Konrat K, Bommer C, Dietrich C, Rajab A, Reinhardt R, Mundlos S, Lindner TH, Hoffmann K.

High-throughput sequencing of microdissected chromosomal regions. Eur J Hum Genet 18: 457-62, 2010 [PDF   ]


Gravemann S, Schnipper N, Meyer H, Vaya A, Nowaczyk MJM, Rajab A, Hofmann WK, Salewsky B, Tönnies H, Neitzel H, Stassen HH, Sperling K, Hoffmann K.

Dosage effect of zero to three functional LBR-genes in vivo and in vitro. Nucleus 1: 179-189, 2010 [PDF   ]


Clayton P, Fischer B, Mann A, Mansour S, Rossier E, Veen M, Lang C, Baasanjav S, Brossuleit K, Gravemann S, Schnipper N, Karbasyian M, Demuth I, Zwerger M, Vaya A, Utermann G, Mundlos S, Stricker S, Sperling K, Hoffmann K.

Mutations causing Greenberg dysplasia but not Pelger anomaly uncouple enzymatic from structural functions of a nuclear membrane protein. Nucleus 1: 354-366, 2010 [PDF   ]

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