Unser Institut für Humangenetik ist in verschiedene Arbeitsbereiche gegliedert:

• Klinische Genetik / Genetische Sprechstunde
• Molekulargenetik
• Next Generation Sequencing
• Zytogenetik

Der Bedarf an humangenetischen Sprechstunden und Untersuchungen ist in den letzten Jahren enorm gewachsen.

Häufige klinische Fragestellungen und Aufgaben betreffen dabei u.a.

- Krebserkrankungen:
In der Regel sind jeweils ca. 5-10% familiäre Formen, d.h. mit vermuteter oder nachgewiesener Keimbahnmutation

Jährlich erkranken ca. 250.000 Männer und 220.000 Frauen in Deutschland neu an Krebs. Man geht davon aus, dass etwa 5-10 % aller Krebserkrankungen familiär bedingt sind (Zentrum für Krebsregisterdaten des Robert-Koch-Institutes) und eine genetische Beratung und ggf. genetische Abklärung indizieren.

Dies ist wichtig, um z.B. die bei erblichen Tumorerkrankungen häufigeren Zweittumore bei Patienten durch Früherkennung zeitig behandeln und damit die Prognose zu verbessern bzw. diesen vorbeugen zu können.

Für verwandte (noch) gesunde Risikopersonen wurden intensivierte Früherkennungsprogramme etabliert, durch die sich eventuell entwickelnde Tumore möglichst früh in einem gut behandelbaren Stadium diagnostiziert werden können.

Am bekanntesten (und häufigsten) sind notwendige Vorstellungen in der genetischen Sprechstunde und ggf. anschließender molekulargenetischer Abklärung bei Verdacht auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs bzw. familiären Darmkrebs.

Brustkrebs:
70 000 Neuerkrankungen/ Jahr, davon ca. 5-10% familiär bedingt

Eierstockkrebs:
Ca. 7 800/ Jahr Neuerkrankungen, davon mindestens ca. 5-10% familiär bedingt

Darmkrebs:
65 000 Neuerkrankungen/ Jahr, davon ca. 5-10% familiär bedingt

Im Sinne einer optimalen Patientenbetreuung freut es uns sehr, dass wir gemeinsam mit unseren Kooperationspartnern

• in das Deutsche Konsortium für Erblichen Brust- und Eierstockkrebs aufgenommen wurden, das u.a. eine strukturierte Betreuung betroffener Frauen und deren Familien sicherstellt

• das Zentrum Sachsen-Anhalt  für familiären Darmkrebs, in dem alle zertifizierten Darmzentren  unseres Bundeslandes mitwirken, etablieren und dem Deutschen Konsortium  für Familiären Darmkrebs beitreten konnten.

- Unerfüllter Kinderwunsch,
 der ca. 10% aller Paare betrifft

- Fehlbildung Neugeborener:
Jedes 15. Neugeborene hat eine große Fehlbildung

Viele dieser Kinder werden in der humangenetischen Sprechstunde zur klinischen Diagnosestellung und ggf. zyto- bzw. molekulargenetischer Abklärung vorgestellt. Bei ca. 778 000 Neugeborenen im Jahr 2019 in Gesamtdeutschland sind somit jährlich etwa 51.000 Kinder betroffen. Eine korrekte Diagnose kann hier bei Therapie und optimaler Förderung helfen.

- „Seltene" Krankheiten:
6% der Bevölkerung leiden an einer Seltenen Krankheit

Ca. 80% der Seltenen Krankheiten haben einen genetischen Hintergrund. Jede dieser Krankheiten ist zwar an sich selten (< 5:10 000 Einwohner). Da es jedoch mehrere tausend Seltene Krankheiten gibt, sind etwa 6% der Bevölkerung in Deutschland von einer Seltenen Krankheit betroffen. Beratungs- und Untersuchungsbedarf haben neben Patienten und Eltern jedoch Geschwister und andere Blutsverwandte, um sich über mögliche Erkrankungsrisiken und Untersuchungsmöglichkeiten aufklären zu lassen.

Zusätzlich hat sich der Bedarf an humangenetischen Sprechstunden und weiterführender genetischer Diagnostik in den letzten Jahren noch weiter erhöht, u.a. durch neue diagnostische Technologien wie z.B. Massive Parallel Sequencing (Next Generation Sequencing, NGS), die die erfolgreiche Diagnosestellung bei vielen bisher unklaren Krankheitsbildern mittels Genpanel-Analysen oder Clinical Exome Sequencing ermöglichen.

Ein weiteres Beispiel für den gestiegenen Bedarf an molekulargenetischer Diagnostik und humangenetischen Sprechstunden ist die zunehmend mögliche gezielte Therapie bei Nachweis bestimmter genetischer Veränderungen. Das betrifft u.a. verschiedene Tumorerkrankungen, für die eine schnelle Diagnostik zur Bestimmung des Mutationsstatus therapierelevant ist (u.a. bei Brust- und Eierstockkrebs, bei dem der Mutationsstatus in den Haupt-Brustkrebsgenen BRCA1 und BRCA2 über die Therapie mit PARP-Inhibitoren entscheidet.

Weiterhin ist der Mutationsstatus z.B. auch für die operative Therapieplanung für oder gegen eine brusterhaltende Operation beim Mammakarzinom essentiell. Um eine rechtzeitige Ergebnismitteilung für diese dringenden Indikationen zur realisieren, gibt es Fast-Track-Analysen und Fast-Track-Termine für die humangenetische Diagnostik und die humangenetische Sprechstunde.

Noch weiter signifikant steigen wird zukünftig die Bedeutung von Seltenen Erkrankungen In der Medizin. Wie bereits erwähnt, sind von Seltenen Erkrankungen ca. 6% der Einwohner in Deutschland betroffen, d.h. ca. 4 Millionen Menschen. Darüber hinaus bedingen Seltene Erkrankungen einen signifikanten Anteil von Krankenhausaufenthalten, insbesondere wiederholter Krankenhauseinweisungen. 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Durch die neuen molekulargenetischen Hochdurchsatzmethoden gelingt es mittlerweile bei -zumindest im Vergleich zu den vorher zur Verfügung stehenden diagnostischen Möglichkeiten- vielen Patienten mit einer Seltenen Erkrankung, die krankheitsursächliche Sequenzveränderung der DNS zu identifizieren und dadurch eine korrekte Diagnose zu stellen. Eine korrekte Diagnose ist zur Planung der bestmöglichen Behandlung hilfreich und mitunter sogar Voraussetzung.

Hier oder in der Spalte rechts können Sie sich die für eine Untersuchung erforderlichen Dokumente/ Formulare herunterladen.

Aufklärung vor genetischen Analysen entsprechend GenDG.pdf (522,8 KB)  vom 14.01.2021

Einwilligung_nachGenDG.pdf (91,1 KB)  vom 14.01.2021

Widerruf einer Einwilligung zur genetischen Untersuchung.pdf (1,1 MB)  vom 14.01.2021

Weiterleitung Widerruf einer Einwilligung zur genetischen Untersuchung.pdf (nur intern abrufbar) (242,8 KB)  vom 14.01.2021